LA HISTORIA…

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

ETIOLOGÍA

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

El síndrome de tourette info from danivaletotinulloa

Tourette

Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que empuja al que lo sufre a realizar 

movimientos y sonidos de forma involuntaria y sin un objetivo concreto, que se repiten irregularmente y aumentan con las situaciones de estrés. Se considera que la enfermedad de Gilles de la Tourette es una forma grave y crónica de tics múltiples.

Los primeros síntomas del síndrome de Tourette suelen aparecer entre los siete y los diez años de edad, y su intensidad es muy variable, incluso en el mismo paciente, ya que puede haber periodos con muchos tics, que se repiten con frecuencia, y otros en que prácticamente desaparecen. Los niños tienen más posibilidades que las niñas tanto de padecer la enfermedad como de desarrollar síntomas.

Los tics pueden clasificarse como simples o complejos:

• Tics simples: son movimientos breves e imprevistos que comprometen un número limitado de grupos musculares. Aunque suceden de forma aislada, con frecuencia se repiten. Algunos ejemplos son: parpadear, mover la cabeza, encogerse de hombros, arrugar el entrecejo, aspirar aire sonoramente por la nariz.
• Tics complejos: se trata de movimientos coordinados y sucesivos que comprometen varios grupos musculares, como saltar, patalear, tocar y olfatear personas y objetos, coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas) etcétera.

Causas del síndrome de Tourette

Actualmente no se conoce la causa del síndrome de Tourette, aunque se cree que puede estar relacionada con problemas en algunas zonas del cerebro y alteraciones en las sustancias químicas (serotonina, dopamina y norepinefrina) que facilitan la comunicación entre las neuronas.

Se sabe que este trastorno es hereditario y que una persona con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a uno de sus hijos, aunque heredar la predisposición genética no significa padecer todos los síntomas de la enfermedad. El hijo o hijos afectados pueden presentar una serie de tics de carácter leve, un comportamiento obsesivo-compulsivo, un déficit de atención sin tics, o podrían incluso no desarrollar ningún síntoma apreciable.

En algunos casos no se puede evidenciar la herencia genética y se considera que el trastorno tiene un origen desconocido.

Síntomas del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette se desarrolla durante las dos primeras décadas de la vida, y dentro de la misma familia puede haber mucha variabilidad en la expresión de la enfermedad.

Generalmente, la primera manifestación del trastorno es un tic facial, y es típico que cada paciente tenga un repertorio limitado de tics, por lo que siempre repite los mismos.

Con el tiempo, los pacientes presentan múltiples tics motores que son muy variables, tanto en su expresión, como en la duración. Abarcan desde el parpadeo o las muecas faciales, a emitir sonidos guturales, carraspeos y aspiración de aire sonora y repetitiva, pataleos, contracciones del vientre o del tórax, sacudidas y torsiones del cuello y encogimiento de los hombros…

A las sensaciones desagradables que pueden sentir estos enfermos en algunas zonas del cuerpo, como picor, cosquilleo, presión… se les ha denominado tics sensitivos.

Los tics verbales incluyen ecolalia (repetir lo que oyen) y coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas). También escupen o presentan copromimia (hacer gestos insultantes).

La intensidad y frecuencia de los tics puede empeorar o mejorar a lo largo del día, y varía con el tiempo, pero normalmente la enfermedad suele mejorar tras la adolescencia, que es la peor época (principalmente por los trastornos de conducta); así, la frecuencia de tics graves y coprolalia suele reducirse al llegar a la edad adulta.

Los pacientes con síndrome de Tourette tienen una inteligencia normal, pero pueden tener dificultades de aprendizaje durante la infancia a consecuencia de los tics, o por los trastornos asociados a esta enfermedad, como el trastorno obsesivo-compulsivo o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). También pueden presentar alteraciones de conducta (agresividad, aislamiento social) y de los patrones de sueño, problemas para controlar sus impulsos, depresión y ansiedad.

En ocasiones, los afectados por el síndrome pueden inhibir los tics durante periodos de tiempo, pero al final estos reaparecen de forma involuntaria y, normalmente, con mayor intensidad, por lo que es importante que las personas de su entorno comprendan su problema y se comporten con normalidad cuando se presentan los tics. Algunos pacientes tienen síntomas muy leves, que no precisan tratamiento. En algunos casos los tics desaparecen por completo con el tiempo, pero la mayoría presenta recaídas

Diagnóstico del síndrome de Tourette

El diagnóstico del síndrome de Tourette es clínico y se basa en la observación del comportamiento del paciente. Las pruebas de laboratorio no desvelan el síndrome, pero el médico debe realizar una evaluación que descarte otras posibles causas de los síntomas como el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, o cualquier trastorno del desarrollo o grado de retraso mental. Además, se precisa un examen neurológico para excluir otro tipo de trastornos motores.

Los criterios que se siguen para diagnosticar el síndrome de Tourette son:

• Múltiples tics motores y uno o más tics fónicos.
• Los tics se repiten con mucha frecuencia y casi todos los días, o de forma intermitente, durante más de un año.
• El tipo, severidad y complejidad de los tics varía con el tiempo.
• Inicio antes de los 21 años.
• Los movimientos y los ruidos involuntarios no pueden ser justificados por otros motivos (no están relacionados con la administración de un fármaco u otra enfermedad).
• El trastorno origina un importante deterioro de la calidad de vida del paciente (a nivel social, académico, laboral, emocional.

Tratamiento del síndrome de Tourette

Los tics en principio no requieren tratamiento; solo si son muy intensos, o tienen otras repercusiones como dolor o problemas de adaptación escolar o social. En estos casos se pueden emplear fármacos neurolépticos para disminuir la intensidad y frecuencia de los tics, aunque no los hacen desaparecer por completo.

La terapia psicológica es útil para tratar los trastornos asociados al síndrome de Tourette, como la ansiedad y el estrés, los problemas de aprendizaje y de conducta, y las consecuencias del impacto de la enfermedad sobre las relaciones sociales y afectivas del paciente y su familia.

Si el síndrome se acompaña de un trastorno obsesivo-compulsivo o déficit de atención e hiperactividad es necesario, además, tratar adecuadamente estas afecciones, que pueden deteriorar todavía más la calidad de la vida del enfermo.


Aquí les adjunto un vídeo de una historia con este síndrome